سیستیک فیبروزیس
سیستیک فیبروزیس یا CF یک بیماری ژنتیکی است که در اثر آن ترشحات در بخشهایی از بدن سفت و چسبنده میشوند. CF به علت جهشهایی در ژن تنظیمکننده هدایت سدیم و کلر از غشای سلولها(CFTR) ایجاد میشود و شیوع آن تقریباً یک مورد در هر ۲ تا ۳ هزار تولد است. در این افراد ترشحات ریه، لوزالمعده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده میشود، در حالی که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند. علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش مییابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع میشود. گرچه سابقا تصور میشد این بیماری مختص سفیدپوستان است ولی امروزه با پیشرفتهای تشخیصی میدانیم که شیوع آن در نژادهای مختلف کم و بیش مشابه است و در ایران هم تا کنون حدود 3-4 هزار مبتلا شناسایی شده است.
تظاهرات بالینی
CF بهطور کلاسیک در اوایل کودکی تظاهر میکند، هر چند تقریباً ۴ درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده میشوند. در اکثر کشورهای دنیا برای این بیماری غربالگری بدو تولد وجود دارد یعنی روی نمونه خون کف پایی که در روزهای اول تولد از نوزاد گرفته میشود، وجود بیماری CF هم ارزیابی میشود ولی متاسفانه تست بررسی این بیماری برای غربالگری نوزادان هنوز در کشور ما وجود ندارد و به همین دلیل بعضی از افراد مبتلا، مخصوصاً افرادی که به انواع خفیف تر بیماری دچار هستند ممکن است دیرتر تشخیص داده نشوند. ۱۰-۲۰% بیماران CF شانس می آوردند و در بدو تولد با ایلئوس مکونیوم تظاهر میکنند یعنی با علائم انسداد روده در بدو تولد تحت عمل جراحی قرار میگیرند و همین مسأله باعث تشخیص خیلی زودهنگام بیماری شان میشود! ولی سایر افراد با شکایات تنفسی مزمن(درگیری ریه) یا نارسایی رشد(درگیری پانکراس)، یا هر دو در سنین بالاتر مراجعه میکنند. پیشرفت بیماری ریوی، عامل اصلی تعیینکننده ابتلا و مرگ و میر است.
دو ارگان اصلی که در این بیماری درگیر میشوند سیستم تنفس و گوارش هستند و عامل پاتولوژیک اصلی هم همان غلیظ شدن ترشحات در آنهاست. در افراد سالم جریان رو به بالای مژکهای راه هوایی، ترشحات و ذرات را به سمت بیرون هدایت میکند ولی ترشحات بیماران CF به علت غلیظ بودن نمیتوانند خارج شوند و ماندن آنها باعث التهاب پایدار در دستگاه تنفس میشود که زمینه را برای ایجاد عفونت تنفسی مکرر و سرفه همراه با خلط و خس خس سینه فراهم میکند. در واقع شایعترین علائم بیماری مربوط به درگیری دستگاه تنفسی است. در مواردی سینوزیت و پولیپهای بینی نیز مشاهده میشود. از علایم مهم دیگر بیماری میتوان به دل دردهای عودکننده، کاهش وزن، اختلال در هضم و جذب غذا، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی رشد اشاره کرد که به علت درگیری پانکراس رخ میدهند. آنزیمهای لازم برای هضم غذا در پانکراس تولید میشوند و در اثر CF این ترشحات غلیظ میشوند و نمیتوانند از پانکراس به روده ها وارد شوند و در نتیجه فرد دچار اختلال در هضم و جذب غذا میشود و از طرفی تراکم این آنزیمهای هضم پروتئین در پانکراس، خود بافت پانکراس را هضم میکند و آسیب ایجاد میکند.
تشخیص
این بیماری غالباً در شیرخوارگی یا اوایل کودکی تشخیص داده میشود. تأیید تشخیص بر اساس نتایج تست عرق انجام میشود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازهگیری میشود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود(مانند پیچیدن پتو)، تولید عرق را در ناحیه پشت کمر یا سر بیمار افزایش میدهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در سطح پوست گذاشته میشود میزان سدیم و کلر عرق اندازهگیری میشود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علائم بالینی بیمار، تشخیص تأیید میشود. ۱ تا ۲٪ مبتلایان به CF، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان میدهند که در صورت شک بالینی، در این افراد از روشهای تکمیلی دیگری برای ارزیابی بیماری استفاده میشود.
درمان
در حال حاضر انواع درمانهای علاج دهنده برای بهبود عملکرد کانالهای یونی سلول در افراد CF در دست آزمایش و بررسی هستند و تاکنون موفقیتهای زیادی هم داشته اند ولی استفاده از این داروهای جدید بسیار هزینه بر است و هنوز به مرحله استفاده عمومی نرسیده اند ولی با کمک درمانهای نگهدارنده که به رقیق سازی و دفع ترشحات غلیظ کمک میکنند و جایگزینی آنزیمهای پانکراس و استفاده از مکملهای ویتامینهای محلول در چربی که سوء جذب را بهطور مؤثری درمان میکنند، طول عمر این بیماران افزایش قابل توجهی یافته است. امید است با ادامه پیشرفتهای تکنیکی و دارویی، کیفیت زندگی این عزیزان روز به روز به وضعیت افراد غیربیمار نزدیکتر شود. در بسیاری از کشورهای دنیا، داروهای موثر و تکنیکهای جدید درمانی توسط سازمانهای حمایت کننده در اختیار این بیماران قرار میگیرد. در ایران نیز پوشش دارویی و خدماتی این بیماران بعد از ایجاد بنیاد CF بهبود قابل توجهی یافته است و امید است که با ارتقای پوشش بیمه ای و دسترسی بهتر کشور به داروهای روتین مورد نیاز برای این افراد، شاهد افزایش طول عمر و ارتقای کیفیت زندگی بیشتر در این عزیزان باشیم.
